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深圳国家基因库全国出生缺陷联盟在深顺利启动

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发布时间:2016-09-07 13:47:30     作者:admin     点击:

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  2013年7月10日,深圳国家基因库全国出生缺陷联盟启动仪式暨新闻发布会在深圳举行。知名医学专家、相关合作医院以及多家媒体嘉宾出席了活动并共同点亮了寓意降低全国出生缺陷率的爱心灯。

  出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。国家卫生和计划生育委员会在《中国出生缺陷防治报告(2012)》中指出,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。从2013年3月开始,深圳国家基因库联合全国各省市重点妇幼医院、综合医院开展针对高发及特殊的出生缺陷疾病的大型队列研究,旨在积累基础性的样本及数据资源,了解我国出生缺陷发生现状、影响因素和变化趋势,进一步提升我国生育健康研究的整体水平,促进出生缺陷的预防控制和早期筛查、诊断、治疗、康复的防治技术研究。

  深圳国家基因库主任张勇表示,全球约有6700种罕见病,罕见病的致病原因虽然比较单一,但很多还无法明确。华大基因在罕见病方面已经开展积极的研究,希望通过全国出生缺陷联盟的大联盟大合作方式,结合华大基因的技术优势,能进一步推动罕见病的研究,将科研成果应用到临床,真正为患者服务。他说,我相信可以通过各方的力量,从科研、资源、医院、社会公益的角度让大家共同关注罕见病,能真正为罕见病的研究作出贡献。

  瓷娃娃罕见病关爱中心会长王奕鸥表示,作为一个罕见病NGO组织的代表,她对罕见病病友及其家庭有着很深的感触。她说,我们在思考是否有一种有效及更大的力量去推动,让罕见病患者了解自身的疾病并得到正确的基因诊断及生育指导。罕见病家庭都有一个愿望,即有一天自己的疾病可以被科学家攻克,得到治愈,恢复健康的身体,有幸福的家庭。对整个社会讲,每一种罕见病的发病率都很低。但是对有罕见病孩子的家庭来讲,他们的概率就是百分之百。我们希望罕见病家庭的愿望在大家的共同努力下可以变成现实,希望携手全国出生缺陷联盟,我们可以共同去做更多的事情。

  启动仪式后,华大基因、人类干细胞国家工程研究中心、第三军医大学附属西南医院、安徽省妇幼保健院等十二家单位与深圳国家基因库签订联盟合作协议。协议的签署标志着深圳国家基因库出生缺陷联盟进入全面开展阶段,各成员将秉承联盟宗旨,为提高我们生育健康研究水平,增强国人幸福感做出新努力。今后,联盟成员将进行信息互通和资源共享,进一步整合各地出生缺陷样本资源、各医疗卫生机构、网络、临床诊断经验及科研机构的多组学科研实力,助力健康研究领域的发展,加速基础研究到临床医疗及卫生服务的转化应用,更好地服务于人民群众的健康需求。



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